Giornata mondiale sulla distrofia muscolare di Duchenne.

Novara, 7 settembre 2022 – La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una grave malattia progressiva legata al cromosoma X, che colpisce circa 1 bambino maschio ogni 3.500-5.000 nati vivi. La malattia è presente sin dalla nascita e i sintomi appaiono solitamente nei primi anni di vita. E’ determinata dalla mutazione del gene distrofina, con conseguente significativa riduzione o assenza di distrofina funzionale nel muscolo, e successiva degenerazione delle fibre muscolari. La DMD causa un rapido peggioramento della funzione muscolare, costringendo spesso i bambini a ricorrere alla sedia a rotelle entro la prima adolescenza e, con la progressione della patologia, alla ventilazione artificiale per poter respirare.

Possono essere associate alla DMD manifestazioni non motorie come disturbi del linguaggio (50%) e del comportamento (30%, disabilità intellettiva, ASD, deficit attentivi).

La ricerca e il trattamento da parte di un’équipe multidisciplinare hanno permesso di migliorare le condizioni generali e l’aspettativa di vita.

Le malattie neuromuscolari comprendono un vasto numero di rare patologie del sistema nervoso, in genere gravemente invalidanti, con variabilità di età di esordio e di presentazioni cliniche, spesso con coinvolgimento multisistemico. Sono malattie rare, la Atrofia muscolare spinale colpisce 1 bambino su 7000, la distrofia di Duchenne, la malattia di Pompe ancora più rara.

Nell’ultimo decennio, la conoscenza dei meccanismi fisiopatologici delle malattie neuromuscolari si è notevolmente ampliata, portando a migliori tecniche diagnostiche e aprendo la strada a nuovi approcci terapeutici sino a quelli genetici.

Tutte le evidenze scientifiche indicano che qualsiasi tipo di trattamento, sia farmacologico che interventistico, produce i migliori risultati solo se avviato nella fase iniziale della malattia, subito dopo la comparsa dei primi sintomi o segni.

Per rispondere anche a queste nuove opportunità di terapia, dal Centro di riferimento europeo ERN per le malattie neuromuscolari della Città della Salute di Torino, è nato il progetto regionale PEDINE (Promoting Early Diagnoses in Neuromuscolar Diseases), volto alla identificazione precoce di bambini con malattia neuromuscolare. Il progetto coinvolge e mette in rete pediatri di libera scelta e neuropsichiatri infantili, attraverso un percorso in cui il pediatra identifica il bambino con ritardo motorio durante i previsti e programmati bilanci di salute e lo invia con canale preferenziale al servizio di Neuropsichiatria Infantile dell’ospedale di riferimento per la conferma del sospetto, che avviene attraverso l’esecuzione di esami ematici (CK, esami metabolici e genetici) e in base al risultato il paziente viene inviato al Centro esperto per la terapia.

La struttura Neuropsichiatria infantile del “Maggiore” di Novara, diretta dal dottor Maurizio Viri è Centro di riferimento per il quadrante (Biella, Vercelli, VCO e Novara).