27 Febbraio 2023 12:06
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Novara, 27 febbraio 2023 – Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza non supera la soglia dello 0,05 per cento della popolazione, ossia < 5 su 10.000 persone
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi.
In Italia i malati rari sono oltre 1 milione e 200.000 e di questi 1 su 5 è un bambino (Rapporto Monitorare 2020) e si stima che nel nostro Paese le malattie rare in età evolutiva abbiano una prevalenza intorno allo 0,5% (1 su 200) nella fascia di età 0-18 anni (circa 50.000 bambini su una popolazione di 10 milioni (0-17 anni). Circa 11.000 sono affetti da malattia inguaribile e necessitano di assistenza domiciliare e/o cure palliative pediatriche.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica e più del 50% hanno un interessamento neurologico.
La struttura Neuropsichiatria infantile della Aou “Maggiore della Carità”, diretta dal dottor Maurizio Viri, affronta la sfida delle malattie rare con un ambulatorio dedicato ed attività di supporto/assistenza alle persone con malattia rara durante l’iter diagnostico e di cura, con personale infermieristico dedicato.
Contribuisce inoltre alla implementazione del Registro Regionale per le Malattie Rare.
La Neuropsichiatria infantile partecipa al coordinamento regionale della rete di Neuropsichiatria infantile che progetta e coordina interventi in ambito assistenziale per le patologie di interesse neuropsichiatrico. In particolare la struttura svolge un ruolo attivo nella rete di patologia muscolare, epilessie, disturbi dello spettro autistico e dei disturbi della nutrizione ed alimentazione nonché della emergenza-urgenza psichiatrica, con definizione di percorsi di cura e PDTA.
Gli obiettivi perseguiti sono migliorare la conoscenza sulle malattie rare, la loro diagnosi, le cause, le comorbidità, l’impatto sugli aspetti sociali e sulla società; migliorare la presa in carico globale e la multidisciplinarietà con il rafforzamento della presa in carico territoriale attraverso percorsi condivisi tra ospedale e territorio ed il necessario ed essenziale coinvolgimento delle associazioni di pazienti.
