Domani 20 giugno, dalle ore 9.10 alle 16.30, presso l’aula magna della Azienda Ospedaliera Universitaria Maggiore della Carità di Novara si terrà un convegno dal titolo “Screening delle emoglobinopatie in neonati a rischio in una Italia che cambia” organizzato dalla struttura Biochimica clinica, in collaborazione con la Struttura Complessa di Pediatria.
 
L’emoglobina è una metalloproteina contenente ferro, presente in grandi quantità nei globuli rossi.
Ha la funzione di trasportare l’ossigeno dal polmone ai tessuti e di trasportare in senso inverso l’anidride carbonica.
 
Le emoglobinopatie sono malattie ereditarie causate da mutazioni a carico di queste proteine e portano allo sviluppo di anemia.
L’esempio più noto è l’anemia falciforme in cui la presenza di una emoglobina mutata, detta emoglobina S, causa la formazione di aggregati proteici dentro i globuli rossi che, in conseguenza, assumono una tipica forma a falce.
Le emoglobinopatie sono particolarmente frequenti in aree geografiche in cui è endemica la malaria in quanto la presenza dell’emoglobina mutata rende più difficile l’infezione da parte del plasmodio, il parassita causa della malaria. In queste regioni i portatori di emoglobinopatie sono avvantaggiati rispetto alla popolazione normale, in quanto sono relativamente resistenti allo sviluppo di questa parassitosi.   
Il convegno affronterà il problema della crescente diffusione delle emoglobinopatie in Italia, dovuta soprattutto ai flussi migratori da regioni in cui queste mutazioni sono particolarmente frequenti.
Questo impone la necessità di affrontare in modo coordinato ed efficace la diagnosi di queste malattie, anche perché si accompagna alla comparsa di forme mutate che sono nuove per l’Italia e quindi più difficili da rilevare.
Al convegno parteciperanno esperti nel campo della Biochimica, diagnostica e clinica delle emoglobinopatie, tra cui il professor Antonio Piga, direttore del Centro microcitemie-pediatria dell’ospedale San Luigi di Orbassano, il dottor Giovanni Ivaldi del Laboratorio di genetica umana dell’ospedale Galliera di Genova, la dottoressa Cecilia Cavazzuti, della struttura di Medicina Trasfusionale dell’Azienda Sanitaria 18 di Rovigo e il dottor Francesco Zanolli dell’Immunoematologia e Medicina Trasfusionale dell’Azienda Sanitaria “Friuli Occidentale” di Pordenone.
 
 
Nel corso del convegno, presenterà inoltre i propri dati, il settore “Diagnostica molecolare e genetica” della struttura Biochimica clinica dell’Azienda ospedaliero-universitaria “Maggiore della Carità” di Novara, che è il centro di riferimento del quadrante per lo screening di queste malattie.
 
Mediante l’attività integrata di professionisti con varie competenze e la disponibilità di tecnologie all’avanguardia, acquisite grazie all’attenzione del direttore generale Dott. Mario Minola, la struttura di  Biochimica clinica permette una diagnosi rapida e precisa di queste malattie, che ha anche permesso recentemente di identificare una nuova forma di emoglobina patologica, denominata Emoglobina Novara.
Queste competenze e tecnologie permettono alla struttura di proporsi come punto di riferimento regionale e sovraregionale anche nello screening neonatale di queste malattie.