La genetica clinica al Maggiore

Novara, 1 marzo 2022 – Sottoporsi a test genetico per verificare se si è portatori di mutazioni dei geni è un passo importante sia a livello di prevenzione che di terapia medica.

All’interno della struttura di Biochimica clinica, diretta dal professor  Umberto Dianzani è attivo un settore di “Genetica”  coordinato dalla professoressa Mara Giordano e dalla dottoressa Simona Mellone.

Grazie alle metodiche innovative tra cui il sequenziamento di nuova generazione (NGS), il laboratorio è divenuto un importante centro di riferimento regionale  per la diagnostica  genetica riguardante le patologie tumorali (es. test per  BRCA1 e 2), i disordini del neurosviluppo (autismo, disabilità intellettiva, epilessia), i difetti di accrescimento, le patologie renali e altre malattie rare tra cui le emoglobinopatie.

Tra gli ultimi test introdotti vi sono quelli che indagano le cause genetiche di patologie congenite cardiologiche, quali cardiomiopatie ipertrofiche, dilatative e aritmogene.

Il laboratorio è affiancato dall’attività  ambulatoriale svolta dalla dottoressa Alice Spano, medico genetista, per il counselling  sia delle patologie tumorali che per tutte le altre malattie a base genetica.

La consulenza di carattere onco-genetico da parte di medici specialisti dà la possibilità di pianificare un percorso di prevenzione e di cura più mirata ed efficace.

I test di genetica si effettuano su richiesta dello specialistica.

Le prenotazioni si effettuano  al CUP unico regionale (800 000 500) con impegnativa del curante per “prima visita genetica”.