Novara, 28 febbraio 2026 – Le malattie rare costituiscono un problema sanitario di rilevante entità in quanto interessano un numero importante di cittadini e di famiglie che spesso stentano a trovare adeguate risposte sanitarie.
Una malattia si definisce rara quando ha un’incidenza fino a 5 casi ogni 10.000 persone.
Le patologie rare sono tra 5.000 e 8.000 nel mondo e colpiscono prevalentemente i bambini in una percentuale che va dal 50% al 75%. Attualmente toccano il 3,5%-5,9% della popolazione mondiale, circa 300 milioni di persone in tutto il mondo, 30 milioni in Europa e 2 milioni in Italia.
La loro rarità rende spesso più complessa la ricerca di farmaci per la loro cura.
A causa della bassa prevalenza di ciascuna malattia, la conoscenza è spesso insufficiente e le competenze mediche sono anch’esse rare.
Nonostante il loro numero complessivo sia elevato, i pazienti affetti da malattia rara sperimentano problemi di ritardo diagnostico, trattamento inadeguato e mancanza di assistenza.
Le persone affette da patologie rare trovano nell’AOU Maggiore della Carità, una risposta strutturata ai loro bisogni, che rende la malattia meno sconosciuta, migliorando la qualità della loro vita.
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, sabato 28 febbraio 2026, l’Aou Maggiore della Carità di Novara rinnova il proprio impegno nella promozione della ricerca, nella diagnosi, presa in carico e follow up dei pazienti affetti da patologie rare, con l’obiettivo di offrire loro percorsi sempre più personalizzati e basati sulle più recenti evidenze scientifiche.
Di seguito la descrizione dell’attività riferita alla gestione delle patologie rare di alcune delle strutture dell’ospedale Maggiore.
La struttura complessa a direzione universitaria “Endocrinologia” diretta dal professor Paolo Marzullo, è Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare.
L’ambulatorio è dedicato alla diagnosi, alla presa in carico e al follow-up a lungo termine di patologie e sindromi rare di interesse endocrinologico e diabetologico, garantendo un approccio multidisciplinare e personalizzato.
In ambito endocrinologico vengono seguite patologie ipofisarie (quali sindrome di Cushing e acromegalia), patologie surrenaliche (carcinoma corticosurrenalico e feocromocitoma), patologie tiroidee (carcinoma midollare e carcinoma anaplastico), condizioni di interesse andrologico (sindrome di Kallmann e sindrome di Klinefelter) ed endocrino-ginecologico (sindrome di Turner).
In ambito metabolico e diabetologico vengono gestite forme di diabete mellito su base genetica (MODY) e vengono seguite le lipodistrofie, nonché le forme di obesità su base genetica (monogenica e poligenica), nell’ambito di percorsi diagnostico-terapeutici dedicati.
Il team partecipa attivamente a momenti formativi e scientifici di rilievo in endocrinologia e malattie rare, favorendo un costante aggiornamento su diagnosi, gestione e ricerca delle condizioni endocrine rare. Quando indicato, i pazienti vengono indirizzati a valutazione genetica specialistica, all’interno di un percorso integrato finalizzato alla conferma diagnostica, alla stratificazione del rischio e alla consulenza familiare.
La Struttura complessa “Malattie dell’Apparato Respiratorio”, diretta dal dottor Filippo Patrucco, è impegnata su più fronti nella diagnosi e trattamento dei pazienti affetti da Malattie Rare.
In particolare, l’ambulatorio di Interstiziopatie Polmonari e Malattie Rare gestisce settimanalmente pazienti affetti da interstiziopatie polmonari quali la fibrosi polmonare idiopatica, le interstiziopatie polmonari idiopatiche (NSIP, COP), interstiziopatie secondarie a malattie sistemiche come la sclerosi sistemica, la sindrome di Sjogren, le connettiviti miste e indifferenziate, miositi, e malattie rare con interessamento parenchimale polmonare come l’EGPA, la GPA, la sindrome di Birt Hogg Dubé, l’istiocitosi a cellule di Langerhans, il deficit di alfa 1 antitripsina.
Questo ambulatorio è il riferimento per l’intero quadrante nord orientale del Piemonte, attirando anche pazienti provenienti da altre regioni vicine. Offre visite pneumologiche specialistiche, seguendo i più aggiornati schemi di trattamento farmacologico, collaborando attivamente con gli atri membri del team multidisciplinare, ossia reumatologi, radiologi, cardiologi e anatomopatologi.
L’attività del centro è riconosciuta a livello regionale e nazionale, e il modello di organizzazione è esportato in altri centri italiani.
La struttura di Nefrologia/Dialisi, diretta dal dottor Carlo Ruva, nell’ambito del proprio mandato assistenziale, ha consolidato l’attività dedicata alle Malattie Renali Rare (MRR) e alle patologie eredofamiliari, garantendo percorsi di diagnosi, presa in carico cronica e trattamento avanzato.
Il Centro si configura come riferimento territoriale per la gestione di pazienti complessi, spesso affetti da patologie multisistemiche, con l’obiettivo di prevenire o rallentare l’evoluzione verso l’insufficienza renale cronica terminale (ESRD), riducendo l’impatto sociale e il ricorso alla dialisi.
Le attività cliniche sono organizzate in ambulatori dedicati, con particolare focus su:
– malattie renali rare e genetiche: patologie eredofamiliari, in particolare rene policistico autosomico dominante (ADPKD), ciliopatie e sindromi rare.
– Tubulopatie e Malattie Metaboliche: diagnosi e gestione di disturbi tubulari rari (es. Sindrome di Dent, nefrocalcinosi, diabete insipido nefrogenico).
– Glomerulonefriti Rare/Immuno-mediate: presa in carico di glomerulopatie primitive, glomerulopatia da C3 (C3G), nefropatia da IgA, e nefriti sistemiche (LES, Vasculiti).
Tra i trattamenti: gestione di terapie innovative e piani terapeutici per farmaci ad alto costo (es. eculizumab, rituximab, avacopan, diete speciali).
L’approccio del Centro è multidisciplinare e prevede una collaborazione stretta con Genetica, Reumatologia e Diatologia. Il Centro opera in stretta connessione con la Rete Malattie Rare del Piemonte e partecipa, ove applicabile, al registro regionale.
La struttura complessa a direzione universitaria “Nefrologia e Trapianto Renale”, diretta dal professor Vincenzo Cantaluppi, rappresenta, il centro hub del quadrante orientale di Regione Piemonte per la diagnostica e terapia delle glomerulopatie, nefropatie tubulo-interstiziali e vascolari prevalentemente legate ad una inappropriata attivazione del sistema immunitario (es. patologie autoimmuni), tra cui si annoverano numerose malattie rare. Tra queste ultime, si possono distinguere nefropatie genetiche (es. malformazioni del rene e delle vie urinarie-CAKUT, Sindrome di Alport, nefropatie ereditarie cistiche tra cui nefronoftisi, ADPKD, ADTKD per mutazioni dei geni UMOD, MUC1, HNF1B, REN), glomerulopatie immuno-mediate (glomerulonefrite membranosa, glomerulonefrite membranoproliferativa da immunocomplessi, C3 nephropathy, nefropatia a depositi di IgA, etc.), tubulopatie (es. Sindrome di Bartter, Gitelman e Fanconi), malattie metaboliche (es. Sindrome di Dent, iperossaluria, Malattia di Fabry, etc.), microangiopatie trombotiche (es. TTP, STEC-HUS, aHUS) ed il coinvolgimento del rene in corso di altre malattie sistemiche (es. vasculiti ANCA-associate, nefrite lupica, amiloidosi, etc.).
Nell’Ambulatorio di Nefrologia appartenente alla struttura, ci sono attualmente in follow-up circa 150 pazienti affetti dalle malattie rare di interesse nefrologico sopra citate che spesso sono anche valutati collegialmente in un’ottica multidisciplinare con altre strutture specialistiche. Inoltre, sono in corso trials clinici randomizzati in ambito nazionale ed internazionale in particolare nel settore delle glomerulopatie rare immuno-mediate basate sull’utilizzo sperimentale di nuove terapie farmacologiche specifiche (inibitori del complemento, anticorpi monoclonali diretti contro linfociti B/plasmacellule, inibitori delle pathways di costimolazione linfocitaria).
La struttura complessa a direzione universitaria “Neurologia”, diretta dal professor Cristoforo Comi, è impegnata nella diagnosi, presa in carico e ricerca dedicata alla SLA e alle malattie del motoneurone tramite il Centro Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) che è riconosciuto come Centro Regionale Esperto per la SLA. Il Centro segue attualmente circa 200 pazienti, con una media di 40-50 nuove diagnosi ogni anno, rappresentando un punto di riferimento per il Piemonte e per pazienti provenienti da altre regioni. La gestione è multidisciplinare e integra competenze neurologiche, pneumologiche, nutrizionali, fisiatriche, psicologiche e di assistenza territoriale, garantendo continuità di cura e accompagnamento alle famiglie lungo tutto il decorso della malattia.
Accanto all’attività clinica, il Centro è attivamente coinvolto in diversi studi clinici farmacologici e progetti di ricerca traslazionale, con particolare attenzione alla stratificazione fenotipica dei pazienti, ai biomarcatori di malattia, inclusi quelli genetici.
L’attività scientifica si sviluppa in collaborazione con reti nazionali ed europee. Accanto alle attività cliniche e sperimentali, il Centro partecipa attivamente al Registro PARALS, un registro prospettico dedicato alla raccolta sistematica di dati clinici, genetici e di follow-up dei pazienti affetti da SLA, che rappresenta uno strumento fondamentale per monitorare l’andamento epidemiologico della malattia e favorire studi osservazionali multicentrici.
In una patologia rara e complessa come la SLA, l’integrazione tra assistenza altamente specialistica, ricerca clinica e cooperazione multicentrica rappresenta un elemento fondamentale per migliorare la qualità di vita dei pazienti e contribuire allo sviluppo di nuove opzioni terapeutiche.
La struttura complessa “Neuropsichiatria Infantile”, diretta dal dottor Maurizio Viri svolge attività di diagnosi nelle patologie neurologiche rare e complesse.
La stretta collaborazione con la struttura di Pediatria, che dispone di plurispecialità e possibilità di ricovero, arricchisce l’intervento diagnostico e terapeutico. I pazienti in carico alla struttura sono più di 200.
La competenza della di Neuropsichiatria Infantile, in particolare nell’ambito delle epilessie, riconosciuta come Centro di III livello dalla Lega italiana contro l’epilessia, consente di affrontare il percorso della diagnosi e della terapia delle patologie rare e complesse, con conoscenze aggiornate e strutturate in risposte ai bisogni della persona e della famiglia. Il lavoro di equipe, con psicologhe, logopedista e tecnico della neuropsicomotricità della età evolutiva, permette una presa in carico diagnostica e di follow up che garantisce, attraverso un percorso definito con interventi coordinati, l’esecuzione di esami e valutazioni multispecialistiche in tempi definiti.
Inoltre le relazioni e collaborazioni lavorative strutturate sul territorio regionale, con il Centro Malattie Rare, ed a livello nazionale con altri Centri e con diverse Associazioni di pazienti con malattie rare (sindrome di Dravet, Angelman, Sclerosi Tuberosa, Rett, GLUT1…) consentono di mantenere un costante livello di aggiornamento ed interazione, garantendo un alto livello di assistenza.
La Struttura complessa a direzione universitaria “Pediatria”, diretta dalla professoressa Ivana Rabbone, rappresenta un punto di riferimento per numerose condizioni rare di interesse pediatrico, garantendo un approccio multidisciplinare grazie alla presenza di plurime competenze specialistiche e alla possibilità di ricovero ordinario e in regime di day hospital. L’attività clinica si integra strettamente con le altre strutture aziendali coinvolte, consentendo percorsi diagnostici strutturati, personalizzati e tempestivi.
Elemento qualificante dell’attività è la presenza di un BIM (Board Interdisciplinary Medicine) dedicato alle malattie rare, che riunisce specialisti pediatrici e dell’area dell’adulto con l’obiettivo di condividere i casi complessi e definire strategie terapeutiche e assistenziali integrate. Particolare attenzione è rivolta alla transizione dall’età pediatrica all’età adulta. Il percorso di transizione viene pianificato in modo strutturato e graduale, attraverso incontri congiunti tra specialisti pediatrici e dell’adulto, al fine di garantire continuità di cura, coerenza terapeutica e accompagnamento della famiglia in una fase delicata del percorso assistenziale.
La struttura di Pediatria opera inoltre in sinergia con la Neuropsichiatria Infantile, condividendo percorsi diagnostico-terapeutici e modelli organizzativi, tra cui il progetto DAMA (Disabled Advanced Medical Assistance), che prevede un accesso facilitato alle cure per pazienti con disabilità complesse e malattie rare. Questo modello consente di coordinare gli interventi, ottimizzare i tempi e ridurre il carico organizzativo e psicologico per le famiglie, promuovendo un’assistenza realmente centrata sulla persona.
L’integrazione tra competenze specialistiche, lavoro di rete e attenzione alla continuità assistenziale consente alla Pediatria dell’AOU Maggiore della Carità di offrire ai bambini e agli adolescenti con malattia rara un percorso strutturato, aggiornato secondo le più recenti evidenze scientifiche e orientato al miglioramento della qualità di vita.
La Regione Piemonte ha istituito la rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, composta dai presidi sanitari regionali.
Nell’ambito della rete regionale per le malattie rare è stato attivato un portale web www.malattierarepiemonte.it che contiene sezioni di carattere generale, attinenti aspetti normativi organizzativi, e sezioni specifiche riguardanti i servizi offerti dalle singole Aziende sanitarie regionali.
All’interno di questo progetto l’Azienda ospedaliero – universitaria Maggiore della Carità di Novara mette a disposizione un documento che contiene l’elenco completo della propria offerta assistenziale per le malattie rare
(Elenco completo dei medici/referenti dell’AOU per le Malattie rare)
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