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29 Luglio 2016 13:30

SLA: IDENTIFICAZIONE NUOVO GENE NEK1

Novara, 29 luglio 2016 – Il Centro esperto SLA, coordinato dalla dottoressa Letizia Mazzini, afferente alla struttura complessa a direzione universitaria Neurologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria “Maggiore della Carità” di Novara ed il gruppo di genetica del dipartimento di Scienze della Salute dell’Università del Piemonte Orientale, hanno partecipato al più grande studio mai condotto sulla SLA ereditaria che […]

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Novara, 29 luglio 2016 – Il Centro esperto SLA, coordinato dalla dottoressa Letizia Mazzini, afferente alla struttura complessa a direzione universitaria Neurologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria “Maggiore della Carità” di Novara ed il gruppo di genetica del dipartimento di Scienze della Salute dell’Università del Piemonte Orientale, hanno partecipato al più grande studio mai condotto sulla SLA ereditaria che ha portato alla identificazione di un nuovo gene, il NEK1, considerato tra i più comuni tra quelli che contribuiscono alla sclerosi laterale amiotrofica familiare.

Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista “Nature Genetics”,  è stato reso possibile grazie alla collaborazione globale dei ricercatori europei ed americani ed è stato finanziato con i fondi raccolti da donazioni, in particolare attraverso ’Ice Bucket Challenge” la sfida lanciata nell’estate 2014 che consiste nel versarsi acqua ghiacciata in testa.
 
Questo prestigioso risultato aggiunge un nuovo importante tassello alla conoscenza di questa terribile malattia e consolida ulteriormente la ormai decennale stretta collaborazione tra il Centro SLA del Maggiore ed il laboratorio di genetica diretto dalla professoressa Sandra D’Alfonso, dove è raccolta una banca di DNA tra le più ricche in Italia in cui sono conservati 600 campioni di DNA di pazienti completamente caratterizzati clinicamente.