Mercoledì 27 marzo 2019, presso l’aula magna dell’Azienda ospedaliero-universitaria di Novara si terrà un convegno dal titolo “Laboratorio e clinica a confronto nella diagnostica delle talassemie ed emoglobinopatie”, organizzato dalla SIBioC, Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica, in collaborazione con il Laboratorio di Biochimica Clinica dell’Aou, diretto dal prof. Umberto Dianzani. L’evento è accreditato presso il Programma Nazionale di Educazione Continua in Medicina del Ministero della Salute. Questo convegno fa da seguito a un simposio svoltosi nello scorso giugno dedicato allo screening neonatale di queste malattie.
L’emoglobina è una metalloproteina contenente ferro, presente in grandi quantità nei globuli rossi. Ha la funzione di trasportare l’ossigeno dal polmone ai tessuti e di trasportare in senso inverso l’anidride carbonica.
Le talassemie e le emoglobinopatie sono malattie ereditarie causate da mutazioni a carico dei geni di queste proteine e portano allo sviluppo di anemia. Queste malattie rappresentano un problema emergente per la politica sanitaria globale, essendo tra le malattie genetiche più diffuse, in quanto il 7% della popolazione mondiale portatore di una di queste malattie. La ragione di questa ampia diffusione è legata al fatto che queste alterazioni dell’emoglobina tendono a aumentare la resistenza del soggetto portatore nei confronti della malaria, per cui questi soggetti hanno maggiori probabilità di sopravvivere nelle regioni in cui la malaria è endemica. Nonostante questi aspetti “protettivi” queste alterazioni dell’emoglobina sono patologiche e di per sé stesse causano la morte del 3,4% dei bambini di età inferiore ai 5 anni nel mondo.
L’Italia è tra i paesi più colpiti dalla talassemia, con 7.000 persone affette e 3 milioni e mezzo di portatori sani, a causa della presenza storica di varie aree malariche bonificate nel secolo scorso. Oggi in Italia a questi casi autoctoni si aggiungono i nuovi casi dovuti ai flussi migratori da regioni in cui queste mutazioni geniche solo molto diffuse, a causa dell’elevata endemia malarica, quali Africa sub-sahariana, Mediterraneo, Medio Oriente, Sud-Est Asiatico, Sud Pacifico e Sud della Cina.
Il Piemonte rappresenta una tra le regioni italiane con la maggiore presenza di stranieri pari al 9,7% della popolazione residente (423.506 persone al 1° gennaio 2018 secondo i dati dell’Istat). La comunità straniera più numerosa è quella proveniente dalla Romania (35,0%), seguita da Marocco (12,7%) e Albania (9,7%); si rileva tuttavia una crescita dei flussi provenienti da alcuni paesi dell’Asia (Cina, Bangladesh e Pakistan) e dell’Africa occidentale (Senegal e Nigeria), nei si ha un’alta incidenza di emoglobinopatie.
Il Convegno affronterà il problema della crescente diffusione delle emoglobinopatie in Italia e delle problematiche sanitarie che questo comporta, al fine di sensibilizzare su questa tematica, in quanto una diagnosi precoce di queste malattie permette la messa in atto di terapie che riescono a migliorare notevolmente le condizioni del soggetto affetto.
Al convegno parteciperanno esperti nel campo della Biochimica, Biologia Molecolare, Diagnostica e Clinica delle emoglobinopatie, tra cui il Prof. Antonio Piga del Centro Microcitemie del San Luigi di Orbassano, il Dott. Giovanni Ivaldi del Laboratorio di Genetica Umana del Galliera di Genova e i Dott.ri Mauro Zaffaroni (Pediatria), Elena Crisà (Ematologia) e Roberta Rolla (Biochimica Clinica) del Maggiore di Novara.
Il Laboratorio di Biochimica Clinica del Maggiore di Novara è il centro di riferimento del quadrante Nord-Est del Piemonte per lo screening delle emoglobinopatie. Mediante l’attività integrata di professionisti con varie competenze e la disponibilità di tecnologie all’avanguardia, il Laboratorio di Biochimica Clinica permette una diagnosi rapida e precisa di queste malattie. Queste competenze e tecnologie permettono al laboratorio di proporsi come punto di riferimento regionale e sovraregionale anche nello screening neonatale di queste patologie.